Y học chính xác là sự phát triển tất yếu của nền Y học hiện đại. Sự phát triển này gắn liền với những tiến bộ trong việc giải mã bộ gen người. Tuy nhiên bộ gen người lại khác nhau giữa các cá thể và đặc trưng cho từng quốc gia, từng chủng tộc. Chính vì vậy điều kiện tiên quyết để Việt Nam bước vào kỷ nguyên của Y học chính xác là cần có bộ gen tham chiếu đặc trưng cho người Việt và bộ dữ liệu về các biến đổi gen gây bệnh. Dựa trên dữ liệu từ Dự án 1.000 bộ gen người Việt (1KVG) của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, VinBigData, Dự án sẽ đưa ra các giải pháp ứng dụng dữ liệu từ bộ gen người vào các dịch vụ chăm sóc sức khoẻ toàn diện cho người dân.
Mục tiêu của dự án
- Kết hợp các đoạn trình tự đọc ngắn và đọc dài để xây dựng biểu đồ gen và bộ gen tham chiếu hoàn chỉnh đầu tiên của người Việt.
- Tạo cơ sở dữ liệu các biến đổi gen chức năng liên quan đến bệnh tật, phát triển các SNP-Chip sàng lọc và chẩn đoán hơn 10 bệnh lý phổ biến ở Việt Nam.
Tác động xã hội
- Kết quả của dự án sẽ góp phần thiết lập nền tảng cho y học chính xác tại Việt Nam với các ứng dụng trực tiếp trong nghiên cứu, đào tạo, chẩn đoán và điều trị bệnh.
- Cung cấp các SNP-Chip chính xác và hiệu quả, phù hợp để sàng lọc và chẩn đoán các biến đổi gen liên quan đến hơm 10 loại bệnh lý phổ biến ở Việt Nam.
