Theo thống kê của tổ chức Globocan, tỷ lệ mới mắc và tử vong do ung thư gan (UTG) đứng đầu trong số các bệnh lý ác tính tại Việt Nam với hơn 25.500 trường hợp mắc mới năm 2018. Hiện nay chẩn đoán UTG thường ở giai đoạn muộn dẫn đến tỷ lệ tử vong cao và khả năng sống thêm 5 năm là rất thấp chỉ dưới 10%. Điều này bắt nguồn từ thực tế là chúng ta vẫn thiếu các công cụ hiệu quả và phù hợp cho tầm soát, phát hiện sớm khối u. Chiến lược sàng lọc sớm ung thư gan cần tập trung đến nhóm đối tượng nhiễm vi rút viêm gan B là nhóm có nguy cơ cao nhất đối với sự phát sinh ung thư gan ở Việt Nam. Dự án “Ứng dụng công nghệ di truyền tiên tiến trong chẩn đoán sớm ung thư gan nguyên phát ở bệnh nhân nhiễm vi rút viêm gan B” của TS. Ngô Tất Trung làm chủ nhiệm sẽ đưa ra những giải pháp công nghệ mới nhằm đáp ứng được nhu cầu cấp thiết trên.
Cho đến nay, phổ tổn thương di truyền học DNA lưu hành tự do đã được mô tả một cách có hệ thống trên bệnh nhân ung thư vú, ung thư đại tràng, ung thư buồng trứng, ung thư phổi… Nhưng với bệnh nhân ung thư gan, các nghiên cứu tương tự còn rất rời rạc. Vì thế, trong dự án này, nhóm nghiên cứu triển khai ứng dụng các công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới nhằm phát hiện các tổn thương di truyền học từ máu ngoại vi của bệnh nhân ung thư gan. Dự án này nhằm mục đích thiết lập các panel chẩn đoán tối ưu dựa trên dữ liệu lớn về các gen thu được từ phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới để phát hiện sớm UTG ở bệnh nhân nhiễm HBV. Dự án cũng đề xuất các giải pháp hợp tác với các trung tâm nghiên cứu, các công ty công nghệ có thể cho phép khai thác hệ thống trí tuệ nhân tạo vào mục đích xử lý số liệu sau giải trình tự gen thế hệ mới nhằm đưa ra được các panel tối ưu nhất với độ chính xác và độ nhạy cao, qua đó ứng dụng rộng rãi và cuối cùng hướng đến việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân.
Sau hơn nửa năm triển khai dự án, nhóm nghiên cứu đã thiết lập được panel phát hiện hơn 100 đột biến của hơn 20 gene khác nhau điều hoà qua trình bệnh sinh của ung thư nguyên phát tế bào gan. Đặc biệt, kỹ thuật cho phép tiến hành thực hiện theo hình thức sinh thiết lỏng từ máu ngoại vi, giảm đáng kể biến chứng so với sinh thiết mô gan truyền thống.
